LA MEDICINA PREVENTIVA YA ESTÁ AQUÍ
La medicina preventiva es casi una realidad. Los estudios moleculares de genes, proteínas, anticuerpos, etc. permitirán adelantarse a las enfermedades. Ya hay un voluntario que lo ha probado.María Blasco y Mercedes Gallardo, del CNIO.
¿Le gustaría saber qué enfermedades puede tener en el futuro para poder prevenirlas? Si así lo desea, ya puede. O, mejor dicho, ya es posible, de acuerdo con las investigaciones de un equipo internacional, en el que participa el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que analizan lo que sucede en cada organismo a una escala molecular; es decir, los genes que están siendo leídos o transcritos, las proteínas sintetizadas, los anticuerpos circulantes en el torrente sanguíneo y la longitud de lostelómeros.
Aunque ya existen pruebas para determinar en individuos sanos las alteraciones en los genes que están asociadas a un riesgo de desarrollar diversas enfermedades, «algo muy importante para la denominada medicina preventiva y personalizada». explica María Blasco, Directora del CNIO, sin embargo, la información genética solo refleja la herencia, pero no el impacto del «modo de vida y del ambiente» en la aparición de la enfermedad.
En este sentido, el trabajo que se publica hoy en Cell es un gran avance ya que es el «primero en que se combina dicha información genética con información molecular -proteómica, metabolímica y transcriptoma-», y además, se estudia el impacto del ambiente «siguiendo a un individuo durante 4 meses».
Voluntario
El voluntario en cuestión es Michael Snyder, Director del Centro de Medicina Genómica y Personalizada en la Universidad de Stanford(EE.UU.). Snyder sometió a su genoma a un «escrutinio detallado». Hasta ahora, reconocen los expertos, no se ha realizado «nunca de una manera tan exhaustiva, mirando el transcriptoma, el genoma, el proteoma, la metabolómica, e incluso los telómeros».
Y lo que apareció en los análisis fue un riesgo «moderadamente alto» de padecer enfermedad coronaria y uno «significativamente alto» de hipertrigliceridemia, diabetes y carcinoma de células basales -un tipo de cáncer de piel que tiene una alta tasa de curación si se trata a tiempo-.
Además, explica Blasco, hemos descubierto el impacto de una infección viral, aunque, «para avanzar es la correlación entre el genoma y el medio ambiente son fundamentales estudios longitudinales siguiendo determinados marcadores moleculares que pueden ser indicativos de la aparición de la enfermedad con el tiempo».
El estudio muestra que la interrelación entre «el ambiente y el genoma determina la aparición de la enfermedad», en este caso la diabetes, para la cual el individuo tenia un riesgo genético. Snyder también presentaba una alteración en la telomerasa, que supone un riesgo de desarrollar enfermedades como anemia aplásica o fibrosis pulmonar y, sabiendo esto, «en el CNIO medimos sus telómeros y vimos que, efectivamente, eran mucho mas cortos de lo normal. Aunque aún no ha desarrollado patologías asociadas a telómeros cortos, los datos indican que hay un riesgo muy alto de ello».
Toda esta información sobre Snyder le ha servido para adoptar medidas preventivas más saludables. Como él mismo reconoce, en mi familia no había «antecedentes de diabetes tipo-2» y tampoco «factores de riesgo importantes», pero, como se ha visto que tiene una predisposición genética a la enfermedad ha modificado de inmediato «su dieta y su actividad física».
Según Blasco, esta información ha servido para que Snyder haya cambiado su modo de vida y tenga una idea mas clara de a qué enfermedades es más susceptible. «Idealmente, este tipo de estudios favorecerán que se desarrollen nuevos fármacos que serían capaces de corregir los defectos moleculares y genéticos y así prevenir la aparición de muchas enfermedades en el futuro».
En el caso de Snyder, su perfil genético también indica un riesgo de desarrollo de enfermedades asociadas a deficiencia en telomerasa (mutaciones en el gen de la telomerasa) y a telómeros cortos; «sin embargo, estas enfermedades aun no han ocurrido», pero Michael Snyder ha cambiado su modo de vida y está mas pendiente de su salud gracias a este estudio.
Terapia preventiva
Esta información abre también la puerta a tratamientos preventivosde enfermedades que, a lo mejor no se producen, algo que ya hacemos en el caso de las vacunas. No sabemos, dice María Blasco, si vamos a sufrir una «varicela» pero al vacunarnos eliminamos por completo el riesgo. «Esta es la única manera efectiva de prevenir y erradicar la enfermedad». Y lo mismo se puede aplicar a los estudios genéticos y moleculares: «si podemos prevenir la aparición de la enfermedad con nuevos fármacos, será mucho mas económico y efectivo que el tratamiento de enfermedades una vez que aparecen».
A la hora de su uso en la clínica, Blasco afirma que el genoma humano puede descifrase por completo desde los trabajos pioneros del Proyecto del Genoma Humano dirigidos por Francis Collins que empezaron en 1990 y tardaron 13 años en completarse. Ya hay, señala, decenas de personas que se han secuenciado todos sus genes. Además, como reconoce Snyder, en el futuro, es posible que no necesitemos analizar tantas variables y es posible que sólo un subconjunto de ellos sea realmente predictivo.
Y, aunque en este momento, este tipo de análisis es muy caro, Snyder dice que en el futuro será mucho más barato. En este sentido, Blasco comenta que «hoy en día se anuncian secuenciadores low cost para mitad de 2012 que serán capaces de leer el genoma completo en sólo 1 ó 2 días y a un coste por debajo de los 1.000 dólares». Y, recuerda Snyder, «también tenemos que considerar el ahorro para la sociedad en prevención».
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Byron Picado Molina
SOCIEDAD BIOSÓFICA NICARAGUA (SBN)
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